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Gli
Amminoacidi,
sono composti organici che contengono la funzione acida e quella
amminica, essi costituiscono un importantissimo gruppo di sostanze in
biologia, perché entrano a formare le molecole dei protidi; molti di
essi si ottengono per scissione biochimica dei protidi.
Essi
sono degli acidi organici in cui uno o più atomi di idrogeno sono stati
sostituiti da uno o più gruppi di amminici primari o secondari; essi
rivestono una grande importanza nella costituzione biochimica dei
tessuti dell’organismo umano ed animale e di conseguenza nella
alimentazione, che
DEVE fornire tutte le sostanze necessarie (giusti
fattori vitali Nutrizionali
alle cellule) al nostro fabbisogno energetico, in quanto
essi sono i mattoni dell’impalcatura delle complesse
molecole delle
proteine che rappresentano il materiale “plastico” di costruzione di
cui sono formate le cellule viventi dei vari
tessuti ed
organi del
corpo; fra di essi ve ne sono alcuni chiamati “essenziali” ed altri
detti “secondari”.
Le
proteine sono sostanze organiche di origine vegetale od animale
contenenti sopra tutto i 4 elementi essenziali alla vita:
Azoto,
Idrogeno,
Ossigeno,
Carbonio; a questi si mescolano a seconda del tipo
di proteina, i minerali; le proteine entrano nelle combinazioni
enzimatiche, nell’architettura dei cromosomi del
DNA e gli
amminoacidi
si combinano per fornire delle molecole proteiche particolari e
complesse e dei peptidi.
Un
esempio pratico: nei casi di “Piorrea”, forte
infiammazione
alle gengive, gli amminoacidi possono essere iniettati in loco e
riordinare quel Terreno
infiammato e quindi non perdere i denti.
- vedi
Disintossicazione
Ma
molte altre sono le applicazioni pratiche di questi elementi vitali
indispensabili agli organismi degli esseri viventi.
vedi anche:
DNA + DNA =
Antenna
+ MAPPA DNA + CELLULE,
GENI, DNA, CROMOSOMI
+
Oscillatori cellulari + Come riordinare
l'informazione del DNA mitocondriale ?
Se vuoi conoscere
il tuo stato di Benessere e migliorarlo con queste
speciali apparecchiature modernissime, che neppure
gli ospedali hanno,
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sua compatibilita' o meno, con il soggetto
analizzato....
vedi anche:
Medicina Quantistica
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La doppia elica
del DNA vista per la prima
volta al microscopio
- 11 Dic. 2012
(I) Milano - È la prima «fotografia» dei
filamenti del DNA:
aperta la strada a studi sull’interazione tra
Dna e proteine,
Rna
(e' solo una ipotesi) e altre biomolecole.
La tecnica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto
italiano di tecnologia (LIT) di Genova ha
permesso di distendere i filamenti di Dna, senza
danneggiarli, sopra una particolare superficie
di silicio che ha fatto da supporto per
"fotografare" la doppia elica così come non era
mai stato possibile fare. E la rivista
internazionale
Nanoletters non si è lasciata sfuggire
l’occasione di essere la prima pubblicazione a
divulgare l’immagine e la ricerca sotto il
titolo "Direct
Imaging of DNA Fibers: The Visage of Double
Helix".
Nel Cuore della
Cellula
I ricercatori italiani hanno così aperto la
strada a uno studio diretto dell’interazione tra
Dna e proteine,
Rna
(e' solo una ipotesi) e altre biomolecole. In
altre parole, poter "fotografare" tutto ciò che
avviene nel microcosmo del cuore di una cellula.
Svelando segreti finora ipotizzati o verificati
tramite altre vie. Spesso virtuali. Nel 1953,
quando la doppia elica fu scoperta, c’erano i
raggi X.
Oggi si lavora con i fasci di elettroni, ma
finora era complesso fissare l’immagine senza un
metodo che avesse consentito lo srolotamento
della doppia elica evitando che i filamenti di
Dna venissero danneggiati. È riuscito ai
dipartimenti di Nanostrutture e di Nanochimica
dell’Lit, in collaborazione con l’università
della Magna Grecia. Il regista dell’operazione è
stato Enzo Di Fabrizio.
Lo studio diretto di singole molecole, o di
piccoli quantitativi di molecole, è importante
per comprendere a livello della nanoscala
importanti meccanismi biologici. «La nostra
ricerca muove dalla consapevolezza che per
approfondire la conoscenza del funzionamento del
Dna, è ormai necessario disporre di nuovi
strumenti che ci permettano di svelarne in modo
diretto la struttura e le funzioni, sia nella
parte codificante che in quella non
codificante», dice Di Fabrizio.
L'immagine
L’intero esperimento richiede una procedura
molto complessa: racchiudere i filamenti di Dna
in una goccia di soluzione; appoggiare la goccia
sul dispositivo che, grazie a micro-colonne, la
sosterrà nella sua forma lasciando intatto il
filamento al suo interno; fare evaporare
lentamente la soluzione e attivare il
microscopio elettronico. In particolare, durante
l’evaporazione si stendono i filamenti di Dna
disponendoli sulle micro-colonne; al termine
dell’evaporazione il Dna risulta quindi sospeso
nel vuoto e pronto per essere irradiato dai
fasci elettronici del microscopio.
Il risultato
è stato ottenuto per filamenti costituiti da sei
molecole avvolte attorno a una settima che funge
da nucleo.
Nel prossimo futuro, lo sviluppo di rivelatori
più sensibili di 10-100 volte gli attuali,
consentirà di vedere singole e doppie eliche di
Dna e di studiare direttamente sia i fenomeni
epigenetici (il guscio che avvolge e con cui
interagisce la doppia elica) sia le informazioni
contenute nei filamenti che in apparenza non
codificano nulla, sono "silenti". Ma che forse
hanno un ruolo importante.
By Mario Pappagallo - Tratto da: corriere.it
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Chi vive bene
protegge i
cromosomi del proprio
DNA -
vedi anche:
DNA ANTENNA
Lo stile di vita sano allunga i
telomeri, le estremità dei cromosomi che
controllano l’invecchiamento. Ecco, in sintesi,
le conclusioni di un piccolo studio pilota
pubblicato su
The Lancet Oncology.
Dice Dean Michael Ornish, professore di medicina
all’Università della California a San Francisco
e primo autore dell’articolo:
«I telomeri, formati da Dna e proteine,
influenzano l’invecchiamento delle
cellule proteggendo le estremità dei
cromosomi, un po’ come le punte ai lacci delle
scarpe ne impediscono lo sfilacciamento. Come i
telomeri si accorciano e la loro integrità
strutturale si indebolisce, le cellule
invecchiano e muoiono».
Dunque la lunghezza dei telomeri è
un'indicazione di età biologica: più brevi sono
più aumenta il rischio di morte e di malattie
età-correlate, tra cui il cancro al seno, alla
prostata, al colon e i tumori polmonari, ma
anche le malattie cardiovascolari, la demenza,
l’osteoporosi, il diabete.
Partendo da questi presupposti Ornish e colleghi
hanno messo a confronto due piccoli gruppi di
uomini con diagnosi di cancro alla prostata a
basso rischio.
Ai 10 soggetti del gruppo di studio è stato
chiesto di modificare il proprio stile di vita,
mentre i 25 individui del gruppo di controllo
hanno proseguito i loro normali comportamenti.
«I cambiamenti dello stile di vita includevano
una
dieta a base vegetale, un moderato esercizio
fisico, tecniche di gestione dello
stress come la
meditazione e lo
yoga, e un maggiore sostegno sociale» spiega
l’internista, sottolineando che nessuno studio
ha mai dimostrato un effetto benefico dello
stile di vita sui telomeri. E la lunghezza delle
estremità dei cromosomi è proprio quella che i
ricercatori hanno misurato, all'inizio dello
studio e dopo 5 anni.
Morale: alla fine del quinquennio di follow-up
nel gruppo che ha cambiato il proprio stile di
vita la lunghezza dei telomeri è cresciuta del
10%, mentre nel gruppo di controllo è diminuita
del 3%.
Un altro dato interessante è l’effetto
dose-risposta: più lo stile di vita cambia, più
i telomeri si allungano. «I risultati vanno al
di là del cancro della prostata. Se confermati
da studi controllati su larga scala, cambiando
lo stile di vita si può ridurre il rischio di
malattia e morte prematura. I geni racchiusi nei
nostri telomeri sono una predisposizione, non
necessariamente il nostro destino» conclude
Ornish.
The Lancet Oncology, Early Online Publication,
17 September 2013
Oggi (2013)
alcuni ricercatori affermano che vi sono vari
tipi di RNA: mRNA, tRNA, gli rRNA, i snoRNA,
gli snRNA e via dicendo… all’infinito, perche’
trattasi probabilmente di funzioni proprie del
DNA, che questi esperti interpretano come
altr “cose” e che rinominano con nuovi
nomi….questo per essere qualificati dalla
comunita’ detta scientifica, come ricercatori
che hanno scoperto qualcosa di nuovo sul
DNA; molti ricercatori affermano pero’ che
lo RNA e’ una invenzione, e che trattasi di
funzioni diverse dello stesso DNA
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Bimbo
salvato dagli aminoacidi
- I
genitori
battono
i medici:
"Così abbiamo salvato nostro figlio"
Il ricorso agli aminoacidi ha salvato Rueben, 8
anni. I sanitari erano scettici, il padre e la
madre hanno trovato la soluzione: un trattamento
anticonvenzionale si è rivelato efficace a tal
punto da spingere medici e ricercatori,
inizialmente scettici e poi stupefatti, a
studiarlo e a considerarlo come un serio rimedio
contro un certo tipo di disturbi. Come l'Olio di
Lorenzo: gli aminoacidi sono riusciti a curare
Rueben, 8 anni, i sanitari erano scettici poi
hanno ammesso l'effetto positivo degli
integratori.
Londra, 11 Feb. 2009 - C'è già chi parla di un
"miracolo". E chi preferisce chiamarlo "amore
materno e paterno". In ogni caso l'ostinazione
dei genitori, insieme al caso e a un pizzico di
fortuna, hanno apparentemente salvato un bambino
inglese da un male finora giudicato incurabile:
una vicenda che ricorda un caso celebre,
diventato un film di Hollywood, "L'olio di
Lorenzo", avvenuto alcuni anni or sono in
America. In entrambe le situazioni, un
trattamento anticonvenzionale si è rivelato
efficace a tal punto da spingere medici e
ricercatori, inizialmente scettici e poi
stupefatti, a studiarlo e a considerarlo come un
serio rimedio contro un certo tipo di disturbi.
La storia descritta ieri dal Daily Telagraph di
Londra riguarda Reuben Grainger-Mead, un
ragazzino di otto anni, che soffriva di un male
semisconosciuto simile all'anemia di
Diamond-Blackfan: problemi al midollo osseo, che
portano ad avere un numero di globuli rossi
troppo basso e a un sistema immunitario troppo
debole. Il bambino, che vive a Gomersal, nello
West Yorkshire, doveva ricevere una trasfusione
di sangue al mese per sopravvivere, aveva gravi
complicazioni al cuore, si affaticava soltanto a
parlare e il suo sviluppo fisico si era fermato,
lasciandolo indietro rispetto ai coetanei.
L'unica speranza, secondo i sanitari, era un
trapianto di midollo, intervento tuttavia
delicato e carico di controindicazioni, tanto
che i medici temevano che non lo avrebbe
superato. Dopo anni di ricerche e dopo essersi
rivolti a ogni genere di specialisti, Michelle e
Peter Grainger-Mead, i suoi genitori, hanno
tuttavia scoperto che il figlio non possedeva
certi amminoacidi e certe proteine, e lo hanno
sottoposto a un intenso trattamento a base di
integratori. Con meraviglia dei medici, il
numero di globuli rossi del piccolo Reuben è
aumentato e il ragazzo ha ripreso a crescere in
maniera normale.
"Siamo sbigottiti dal successo di questa cura",
ha raccontato la madre al quotidiano londinese,
"visto che i medici continuavano a ripeterci che
non c'era più nulla da fare". E invece qualcosa
da fare, evidentemente, c'era ancora. Il
"miracolo di Reuben" ha spinto alcuni
specialisti a lanciare uno studio approfondito
per cercare di scoprire in che modo terapie
simili possano rivelarsi utili anche in altri
casi. "Reuben ha assunto amminoacidi nell'ambito
di un trattamento di integratori e questo sembra
avere un effetto positivo su di lui", osserva il
professor Jose Delafuente, un ematologo dell'Imperial
College di Londra.
La vicenda ricorda da vicino quella
dell'americano Lorenzo Odone, morto nel maggio
2008, all'età di trent'anni: i medici avevano
previsto che sarebbe morto bambino, prima di
compiere dieci anni, ma i genitori non si
diedero per vinti e alla fine trovarono una
singolare cura, un trattamento a base di olio di
oliva e di colza, del quale ora viene
riconosciuta l'efficacia contro la
aldrenoleucodistrofia, la rara malattia
neurologica di cui Lorenzo soffriva. La sua
storia nel 1992 ispirò il film "L'olio di
Lorenzo", con Nick Nolte e Susan Sarandon, e nel
'96 una canzone di Phil Collins.
dal nostro corrispondente Enrico Franceschini -
Tutti gli articoli di esteri
Tratto da: larepubblica.it
Ricordiamo
anche che le alterazioni degli
enzimi, della
flora, del
pH digestivo e della
mucosa
intestinale influenzano la salute, non
soltanto a livello intestinale, ma anche a
distanza in qualsiasi parte dell'organismo.
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Genetica:
Il DNA è un acido
organico ad alto Peso Molecolare ed ad alta ripetitività che permette,
tramite una sequenza variamente combinata di basi: adenina,
guanina e timina, citosina, di immagazzinare la sequenza di aminoacidi di una
proteina, ma e' anche una
antenna ricetrasmittente
Il codice di lettura del DNA è composto da triplette di basi
che corrispondono ad Aminoacidi, questo è il
Codice Genetico.
La sequenza di
basi che corrisponde alla proteina è una
ORF.
Nel
Genoma sono presenti diversi geni che
codificano per diverse proteine.
Nel Genoma umano sono presenti circa
30.000 geni che codificano le proteine dell'organismo uomo. Nelle varie
specie di animali variano la quantità e la tipologia.
Il Genoma dell'uomo è organizzato in 46
cromosomi = 23 coppie di
cromosomi presenti nel nucleo di ciascuna
cellula. I
cromosomi sono spesso presenti in coppie, 23 nella
specie umana, di cui 22 coppie sono cromosomi omologhi
(cioè simili) detti autosomi ed 1 coppia di cromosomi
diversi che sono i cromosomi sessuali.
Se si sostituisce un cromosoma di
scimmia ad una cellula umana non si ottiene NULLA.
Continua su: DNA
+ DNA ANTENNA
Nell'ambito del
1000 Genomes Project - 28.000 varianti genomiche
dietro le patologie umane
La conoscenza dell'esatta sequenza genetica
delle varianti potrebbe consentire di spiegare
l'insoergenza di patologie in giovane età
Sono 28.000 le varianti strutturali – ampie
porzioni del genoma umano che differiscono da
individuo a individuo – individuate grazie a una
dettagliata analisi del DNA di 185 soggetti
svoltasi nell'ambito del 1000 Genomes Project
dai ricercatori dello European Molecular Biology
Laboratory (EMBL) di Heidelberg, in Germania, in
collaborazione con il Wellcome Trust Sanger
Institute di Cambridge, con la Università di
Washington e la Harvard Medical School.
Lo studio, i cui risultati sono ora pubblicati
sulla rivista Nature, potrebbe aiutare a
capire per quale motivo alcune parti del genoma
umano cambiano più di altre.
Nel corso della ricerca sono state individuate
oltre un migliaio di varianti strutturali che
interrompono la sequenza codificante di uno o
più geni. Si ritiene che tali mutazioni possano
essere collegate all'insorgenza di alcune
patologie e che di conseguenza conoscere
l'esatta sequenza genica di tali variazioni
possa essere utile a restringere il campo alla
ricerca di quelle effettivamente dannose.
“La conoscenza dell'esatta sequenza genetica
delle varianti potrebbe per esempio consentire
di spiegare perché alcune persone vengano
colpite da patologie anche in giovane età mentre
altre si mantengono in salute fino alle
vecchiaia”, ha spiegato Jan Korbel, che ha
guidato la ricerca.
Questo catalogo senza precedenti delle varianti
su larga scala getta anche luce sul perché
alcune parti del genoma mutino più
frequentemente di altre. Si è scoperto infatti
che le delezioni, in cui il materiale genetico è
mancante, e le inserzioni, in cui le sequenze di
coppie di basi sono in sovrappiù, tendono a
presentarsi in loci differenti del genoma e in
seguito a diversi processi molecolari.
Per esempio le delezioni su larga scala
avvengono con maggiore frequenza in regioni in
cui il DNA si “rompe” e deve essere “ricucito”:
nel processo vanno perduti pezzi di materiale
genetico.
“Abbiamo individuato 51 'punti caldi' in cui
alcune varianti come le ampie delezioni sembrano
avvenire con particolare frequenza”, ha aggiunto
Korbel. “Sei di questi sono regioni note per
essere correlate alla sindrome di Miller-Dieker,
una patologia cerebrale congenita che può
causare la morte infantile”.
Precedenti ricerche avevano collegato le
varianti – note anche come variazioni nel numero
di copie – a molti disturbi e patologie
genetici, come il daltonismo, la shizofrenia e
alcune forme di tumore. Tuttavia, a causa delle
loro ampie dimensioni e della complessa sequenza
di geni, le varianti erano difficili da
identificare. Tali difficoltà sono state
superate grazie a nuovi approcci computazionali
che hanno permesso di individuare le esatte
posizioni delle variazioni su scala più ampia. (fc)
Tratto da: lescienze.espresso.repubblica.it
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Mappe genetiche:
Big Farma fa
ricerca. A spese vostre...
La grande promessa
della ricerca sul DNA e sulle cellule staminali
- come ci ripetono continuamente i Veronesi e i
radicali - è che si possa arrivare alla
«medicina su misura» individuale. Non ci siamo
ancora. Ma molto, molto presto, ci promettono,
basterà farsi mappare il proprio DNA per
scoprire, prevenire, e curare le malattie che vi
colpiranno sicuramente in base al vostro
personale profilo genetico. Vi costruiranno i
farmaci su misura, arriva la medicina
personalizzata, è la soluzione di malattie
incurabili, eccetera, eccetera.
Ciò che non vi dicono, è che il 98% delle
patologie e cause di morte non dipende dai
vostri geni, ma dai vostri comportamenti, dalla
vostra condizione economica e sociale e
dall’ambiente (microbi, inquinamento, clima). Il
vostro medico potrà prevedere i vostri disturbi
se gli dite che fumate 40 sigarette al giorno, o
bevete un litro di vino, meglio che la mappa
scientifica del vostro
DNA. Proprio
perchè le malattie sono per lo più ambientali,
sociali e comportamentali, la prevenzione è
possibile.
La mappa serve solo in alcune, rarissime
malattie dette «monogenetiche», quelle in cui
una singola variazione genetica porta
necessariamente ad una specifica patologia. E in
questo caso, farvi mappare il
DNA
non serve: la patologia si mostra da sè,
conclamata, come il mongolismo.
E invece, con enorme grancassa pubblicitaria,
sta crescendo in USA un nuovo mercato: centinaia
di ditte di bio-ingegneria offrono «direttamente
al consumatore» kit per test genetici a
pagamento che vi promettono di dirvi tutto - o
qualcosa - sulla vostra salute.
Per esempio, la Consumer Genetics vi offre una
mappatura semplice che vi dirà in quanto tempo
metabolizzate la caffeina. Utilissimo, se già
non l’avete scoperto da un’insonnia alle 3 del
mattino per aver ceduto a un espresso dopo-cena.
La GeneLink vi offre di mappare il vostro DNA a
pagamento per scoprire «la varianza di geni
responsabili delle rughe e dell’invecchiamento
della pelle»; essenziale se il test davanti allo
specchio, poco tecnologico, non vi ha già
informato.
La GeneLink vi offre anche, dopo, specifici
cosmetici tagliati sulla vostra misura - così
sostiene almeno - per un ridicolo migliaio di
dollari.
NicoTest è un’altra offerta speciale: una goccia
del vostro sangue vi dirà quanto siete
dipendenti dal fumo (il vostro tabaccaio lo sa
già, e anche la vostra bronchite). Salugen Inc
promette la mappa genetica dei geni che sono
colpevoli dei «disordini nutrizionali», e vi
vende poi un prodotto-miracolo per la perdita di
peso, battezzato GenoTrim. La Cygene Direct vi
offre la possibilità di sapere il vostro
potenziale atletico, che avete iscritto nei geni
- e forse già nei muscoli doloranti dopo la
partitella «scapoli contro ammogliati».
Come si vede, l’altissima ricerca
medico-scientifica che promette (domani, molto
presto) di consegnarvi il segreto della salute
immacolata e della longevità quasi eterna,
tende per ora a quello che alcuni scienziati
hanno chiamato «Genomica Ricreativa»: che non
serve a niente, ma è divertente.
La IBM insieme al National Geographic offre di
mapparvi il DNA, onde possiate sapere - pagando
dollari 99,95 - dove abitavano i vostri antenati
40 mila anni orsono. Un’altra ditta fa il suo
marketing per i negri: per 349 dollari, promette
di metterli a conoscenza della loro «african
ancestry».
Costa alquanto di più il test fai-da-te offerto
dalla ScientificMatch.com (lo comprate su
internet): dollari 1.995; ma per una mappatura
ripetibile a vita, e poi chi non spenderebbe per
una vita sessuale felice? La ditta infatti
comparerà la vostra mappa genetica con quella
del vostro partner del momento, e vi dirà se la
coppia «funziona»; inoltre, scannerizzando dei
geni responsabili dell’immunità, vi dirà se
avrete figli, sani con forte sistema
immunitario. Naturalmente non dovete chiedervi
come mai, se il partner è geneticamente
«giusto», vi fanno pagare per una vita?
Oggi i partner, anche «giusti», si cambiano
spesso: malattia
socio-ambientale-comportamentale del mondo
post-moderno, su cui la genetica può far poco.
I prezzi di questi kit variano da 99,95 ai
2.500, con una media di 600 dollari. Ma c’è
gente che spende di più per un telefonino.
E infatti, nella pubblicità, la mappatura del
vostro personalissimo DNA è magnificata come
qualcosa «che dovete essere i primi ad avere»,
l’ultima moda del consumismo scientifico per chi
ha già tutto. E questo I-Pod biologico avanzato
viene presentato - secondo uno scientismo
riduzionista fra i più rozzi - come la mappa
certa del destino, il vostro oroscopo «vero»,
che vi determina necessariamente.
Uno degli slogan proclama: «I miei geni. La mia
salute. La mia vita. La mia guida». Basta con lo
psicanalista, la cartomante, o men che meno il
confessore: adesso «la mia guida» è il
laboratorio determinista Genentech.
La cosa si sta diffondendo tanto che il
professor Richard Lifton, presidente del
dipartimento di genetica a Yale, si allarma:
«Entro vent’anni ognuno avrà la sua mappa del
DNA personale, da cui apprenderà che ha il 5%
di rischio di sviluppare dieci malattie, e il 2%
di sviluparne altre venti. Tutto questo non
migliorerà la salute, ma aumenterà i malati
immaginari e le nevrosi».
Il che è un altro modo per dire che la relazione
tra la sanità e i geni è così vaga o ancora poco
conosciuta, che la mappatura del DNA significa,
per l’uomo della strada, pressochè nulla. Ma
significa qualcosa per le aziende che propongono
i kit.
Lo ha scoperto il gruppo canadese ETC (Action
Group on Erosion, Technology and Concentration),
fatto di scienziati che sorvegliano
volontariamente le novità scientifiche
potenzialmente pericolose (1). Ora che la prima
fase degli studi sulla «variazioni genetiche» è
quasi completata nel gran mondo degli
specialisti, le ditte sono passate alla fase
ulteriore: associare determinati profili
genetici (genotipi) con determinati «profili
sanitari» (fenotipi clinici), sperando di
scoprire la relazione - che evidentemente
continua a sfuggire - fra caratteristiche di un
DNA e certe patologie da, eventualmente,
prevenire o almeno scoprire in fase precoce.
Per poi brevettare il tutto, naturalmente.
Per questo, le ditte hanno bisogno di
raccogliere i dati di centinaia di migliaia di
persone in carne ed ossa, con la loro storia
clinica: proprio perchè una singola mappa
genetica dice poco o nulla di significativo,
hanno bisogno di milioni di mappe, per
elaborarle statisticamente e vedere se ne
risulta una «tendenza». Uno screening di massa
di tali proporzioni costerebbe un occhio della
testa.
A volerla fare in modo veramente scientifico, la
sequenza genetica completa di una persona costa
sui 350 mila dollari (tanto chiede la Knome, una
ditta «for-profit» creata congiuntamente da
Harvard e dal MIT); e anche più costose sono le
difficoltà giuridiche e politiche di una simile
impresa, che dovrebbe garantire a milioni una
«privacy» sui propri dati, ben lungi dall’essere
garantita in ogni caso.
Così, le aziende hanno ripiegato su esami più
semplici e sommari, che identificano solo alcune
varianti genetiche di ciascuno; e per scaricarsi
anche da questa spesa, li hanno messi in
commercio. Invece di pagare le loro cavie umane
perchè si sottopongano ai test, stanno ottenendo
che siano le cavie a chiedere e pagare
volontariamente il grande esperimento clinico in
corso, e a dare il loro consenso dis-informato
al «trattamento dei dati». L’operazione di
marketing che ha imposto la moda della mappa
genetica dev’essere costata un po’, ma si ripaga
da sè e con profitto.
Secondo ETC, se tutti coloro che nel mondo hanno
un telefonino ultimo modello si facessero fare
la mappa DNA, il «mercato» globale per questo
genere di «prodotto» sarebbe di 730 milioni di
dollari; e sta crescendo del 20% l’anno. Presto
arriverà anche in Italia.
Non è bellissimo ? Corriamo a comprare il kit
prima che se lo procuri il collega: siamo uomini
o consumatori ? Cavie,
ma lo sapevamo già.
By Maurizio Blondet - 16 Giu. 2008 - Tratto
da: effedieffe.com
1) «Direct-to-Consumer DNA Testing and the Myth
of Personalized Medicine: Spit Kits, SNP Chips
and Human Genomics», ETC Group, 3 marzo 2008. La
maggior parte dei kit in commercio richiede un
po’ di saliva del cliente o della cavia, da cui
il titolo «psit kits» (kits dello sputo).
L’ETC ironizza sulle «grandi aspettative» (great
expectations) relative alla medicina genetica,
che si traducono per ora in «great
expectorations».
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CHIMERISMO: sm.
(da chimera, con rif. al
polimorfismo del mitico mostro).
In
genetica, fenomeno per cui in uno stesso
individuo si ha la presenza di cellule derivate
anche da un altro individuo. Il caso più noto di
chimerismo è quello dei gruppi sanguigni per cui
in un individuo che sia gemello dizigotico è
possibile trovare cellule del sangue che
appartengono alla linea ematopoietica del
co-gemello.
Ciò è dovuto al fatto che durante la gestazione
si verificano degli scambi vascolari tra i
gemelli dizigotici ed è quindi possibile una
specie di “colonizzazione” crociata da parte di
cellule ematiche primordiali dei due co-gemelli.
Il chimerismo non va confuso con il fenomeno del
mosaicismo, dove pure si ha la contemporanea
presenza di cellule con diverso patrimonio
genetico (DNA), ma tutte
derivate dallo stesso
zigote.
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FOTOGRAFATE le MOLECOLE -
Vedere l'invisibile, ecco una
molecola - 14
Settembre 2012
Somiglia a un nido d'ape visto
con una lente di ingrandimento.
In realtà in questo caso la lente, o meglio
l'occhio, è la punta nanoscopica di
un microscopio a forza atomica,
e il nido d'ape è una molecola di nanografene. In questo modo gli scienziati guidati da Leo
Gross dell'Ibm
Research – Zurich, sono riusciti a vedere
l'invisibile: i singoli legami
chimici che tengono insieme gli atomi,
apprezzandone le differenze di forza e lunghezza.
Un traguardo, come spiegano i ricercatori su Science,
che potrebbe avere ripercussioni importanti nel
campo delle nanotecnologie.
Per osservare le molecole e i loro legami, gli
scienziati le hanno prima fatte assorbire su una
superficie di rame, e
successivamente le hanno analizzate attraverso
il microscopio
a forza atomica (Afm).
Semplificando, l'immagine del campione in esame
viene ricostruita a partire dalle interazioni che
avvengono tra il campione stesso e la punta
della leva (che ha un raggio di
curvatura di pochi nanometri) di cui è dotato il
microscopio che sonda il materiale. Senza
toccarlo. Infatti, le forze rivelate
dalla sonda a distanze nanoscopiche forniscono
informazioni preziose, grazie a cui è possibile
tracciare una mappa dettagliata del campione
esaminato.
E così ha fatto il team di Gross, mettendo sotto
il microscopio molecole come fullereni e
idrocarburi policiclici aromatici, dimostrando
che oltre la lunghezza dei legami è
possibile distinguere anche l'ordine di legame,
ovvero la forza che tiene
insieme gli atomi.
Tutto grazie a una piccola modifica della punta
di metallo dell'Afm, ricoperta con una molecola
di monossido di carbonio (CO).
In particolare gli scienziati hanno osservato
come all'aumentare dell'ordine di legame
aumentasse anche la repulsione di Pauli (una
forza repulsiva a corto raggio), di fatto
traducendosi in una maggiore brillantezza
dell'immagine al microscopio.
Per quel che riguarda la lunghezza dei legami, invece,
questa diminuisce all'aumentare dell'ordine di
legame.
Oltre a permettere la caratterizzazione
geometrica delle molecole, di studiarne la
stabilità e la reattività, il traguardo
raggiunto dai ricercatori capeggiati da Gross -
commenta Ruben
Perez della Universidad
Autonoma de Madrid in una perspective sullo
stesso numero di Science - ha anche altre
applicazioni. Conoscere i dettagli riguardo la
lughezza e la forza dei legami chimici è infatti
fondamentale per lo sviluppo di nuove tecnologie
che vanno dall' elettronica molecolare al fotovoltaico.
By Anna Lisa Bonfranceschi - Tratto da
galileonet.it - via
wired.it - Credit immagine a Ibm Research,
Zurich
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Il
ritmo circadiano anomalo del
cervello
depresso - 14 maggio 2013
Dimostrato sperimentalmente per la prima volta
nell'essere umano che anche i geni delle cellule
cerebrali seguono specifici ritmi di attivazione
circadiani. Nelle persone che soffrono di
depressione, tuttavia, fra questi ritmi viene a
mancare la corretta sincronizzazione, con uno
sfasamento che ha un impatto significativo sulla
regolazione di numerosi processi neurali, e
quindi sui comportamenti
Nei pazienti affetti
da depressione maggiore i cicli giornalieri di
espressione genica nel cervello sono interrotti.
A dimostrarlo è uno studio condotto da
ricercatori dell'Università del Michigan e
dell'Università della California a Irvine, che
firmano
un articolo su “Proceedings of the National
Academy of Sciences”.
Uno dei classici sintomi della depressione
maggiore sono i disturbi del sonno, espressione
della rottura dei ritmi circadiani, che si
ritengono collegati ai cicli di espressione dei
geni.
Finora, tuttavia, la ritmicità circadiana
dell'espressione genica era stata però
documentata solo nell'animale e, per quanto
riguarda l'uomo, solamente in tessuti periferici
e ma non nel cervello, poiché richiede il
prelievo di tessuti per la valutazione del
trascrittoma (ossia il complesso dei fattori di
trascrizione relativo ai diversi geni).
Per il presente studio - che fornisce la
descrizione più completa finora realizzata del
trascrittoma cerebrale di una specie diurna,
definendo circa 12.000 trascritti nella
corteccia dorsolaterale prefrontale, corteccia
cingolata anteriore, l'ippocampo, amigdala,
nucleo accumbens, e nel cervelletto – sono
stati prelevati post mortem campioni di tessuto
cerebrale di 34 pazienti depressi e di 55
controlli non affetti da problemi psichiatrici o
malattie neurologiche.
L'analisi dei dati ha permesso di dimostrare una
fondamentale coerenza delle relazioni di fase
nelle attivazioni geniche tra mammiferi,
confermando gli schemi di attivazione ciclica
della maggior parte dei geni circadiani noti.
In particolare, il modello di attivazione dei
ritmi circadiani usato dai ricercatori ha
permesso di risalire dal profilo di espressione
dei geni all'ora del decesso dei 55 soggetti di
controllo, confermata dalle cartelle cliniche. I
profili dei soggetti depressi sono invece
risultati sfasati di alcune ore, evidenziando
alterazioni nella ritmicità circadiana in sei
regioni.
Queste alterazioni possono interrompere le
relazioni fra le fasi di attivazione tra i
singoli geni circadiani e avere un impatto
significativo sulla regolazione di numerosi
processi neurali e quindi dei comportamenti,
coerentemente con la vasta gamma di sintomi
depressivi.
I ricercatori hanno
utilizzato modelli di espressione genica per
prevedere il momento della morte dei soggetti
dello studio (cerchi interni), che hanno
confrontarlo con l'ora del decesso registrata
nelle cartelle cliniche (cerchi esterni).
I due momenti sono strettamente vicini nelle
persone sane, come mostrano le brevi linee tra i
due punti nel diagramma di sinistra.
Ma nelle persone depresse sono fuori sincrono,
come si vede a destra. (immagine avuta per
Cortesia da parte dell'Università del Michigan/PNAS)
In complesso, sono state identificate alcune
centinaia di geni che mostravano un chiaro ritmo
circadiano, alcuni noti, ma molti altri no, come
per esempio il gene per il recettore per la
lipoproteina a bassa densità e il gene INSIG1,
noti per essere coinvolti nella sintesi dei
lipidi e metabolismo, o ancora il gene per il
recettore per l'ipocretina, HCRTR2, importante
per la regolazione del sonno e della veglia.
La scoperta del ritmo circadiano di questi geni,
osservano i ricercatori, apre le porte alla
possibilità di identificare nuovi biomarcatori
per la depressione, ossia molecole che segnalano
il disturbo e che possono essere rilevate nel
sangue, nella pelle o nei capelli.
Resta ora da capire perché l'orologio circadiano
sia alterato nella depressione. “Abbiamo bisogno
di imparare di più sulla natura dell'orologio
stesso, e capire se, resettando l'orologio, sia
possibile aiutare le persone a stare meglio", ha
detto note Huda Akil, uno degli autori dello
studio. Tratto da: lescienze.it
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